신경섬유종 증상 원인 신경섬유종 치료

 

신경섬유종 원인으로 상염색체 우성 양식으로 유전하는 유전 질환입니다.

 

제1형의 경우 뉴로파이브로민(neurofibromin)을 생성하는 17번째 염색체에 존재하는 유전자(17q11.2)에 존재하는 유전자의 변이에 의하여 발생하게 됩니다.

 

신경섬유종 원인으로 제2형 신경섬유종증의 유전자는 22번째 염색체(22q1.11)에 위치하게 됩니다.

 

 

 

 

신경섬유종 증상으로 제1형 신경섬유종증의 증상은 피부에 담갈색의 반점, 겨드랑이와 서혜부의 주근깨, Lisch 소결절, 신경섬유종, 두개 내 접형골의 이상이나 장골의 피질이 얇아지는 특징적인 골 병변, 시신경 아교종 등이 있습니다.

 

신경섬유종 증상으로 피부의 담갈색 반점은 모든 환자에게서 출생 시부터 나타나며, 성장과 함께 크기와 숫자가 증가하고 색깔이 진해집니다.

 

 

 

 

Lisch 소결절은 2/3 이상의 환자에서 나타나는데, 나이에 따라 증가하게 되어 21세 이상의 성인의 경우 대부분 나타나게 됩니다.

 

신경섬유종 치료 방법으로 제1형, 제2형 모두 주된 치료는 발현되는 증상을 완화시키기 위한 대증 치료입니다.

 

 

 

 

신경섬유종 치료 방법으로 환자의 절반 가량은 새로운 유전자 변이에 의해 발병하지만 신경섬유종증을 갖고 있는 부모의 자녀의 절반 가량에게서 동일한 질병이 나타나게 됩니다.

 

신경섬유종이 있는 부모가 자녀를 갖기 전에는 부모가 유전자 소인이 있는지에 대한 검사와 유전 질환에 대한 상담 및 주의깊은 진찰이 필요합니다.

 

해당 유전자의 크기가 너무 크고 매우 많은 유전자 변이가 있기 때문에 산전 유전자 검사를 일상적으로 권하지는 않으나, 부모가 가지고 있는 유전자 변이가 이미 알려져 있는 경우에는 산전 진단이 가능하게 됩니다.

 

 


Posted by 아침5시 아침5시